文献类型：会议

作　　者：卢泽军 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 刘建军 杨森 张学军

作者单位：安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

会议文献：中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编

会议名称：中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

会议日期：20080600

会议地点：中国江苏南京

主办单位：中华医学会;中华医学会皮肤性病学分会

出版日期：20080600

学会名称：中华医学会

语　　种：中文

摘　　要：目的:研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果:家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论:错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关 键 词：综合征 STK11 PEUTZ-JEGHERS

分 类 号：R758.5]