文献类型：期刊文章

作　　者：郭忠慧[1] 向东[1] 朱自严[1] 王健莲[1] 张嘉敏[1] 刘曦[1] 沈伟[1] 陈和平[1]

机构地区：[1]上海市血液中心上海市输血研究所血型参比研究室,200051

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：上海市自然科学基金 (0 2 ZB1 4 0 87) ;上海市卫生局科研基金 (1 31 0 1 4 Y1 4 ) ;上海市血液中心科研基金 (L1 - 1 )~~

年　　份：2004

卷　　号：21

期　　号：5

起止页码：417-421

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成。方法　 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区 ,ABO常规定型 ,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量 A或 B抗原 ,检测唾液中分泌型血型物质 ,或通过 L ewis血型间接了解其分泌状态。聚合酶链反应 -限制性片段长度多态方法进行 ABO基因分型 ,并与血清学结果相互验证。对 FUT1(H)和 FUT2 (SE)的编码区进行 PCR产物直接测序 ,了解其 H及 SE位点基因型及核苷酸序列组成。结果　血清学和分子生物学两种方法证实 10例皆为罕见的类孟买血型。检测到 h1(nt5 4 7- 5 5 2Δag)、h2 (nt880 - 882Δtt)、h3(nt6 5 8c→ t)和 h4 (nt35 c→ t) 4个FUT1座位上的隐性基因 ,同时发现两种新的隐性等位基因 :hnew- 1 (nt5 86 c→t)和 hnew- 2 (nt32 8g→ a)。 10例中国类孟买个体 FU T2位点的研究表明 ,所有被研究标本的 FU T2基因 ,都具有 nt35 7c→ t的同义突变 ,其中 1例为 Seweak等位基因纯合子。结论　 H位点的无效等位基因具有较为广泛的遗传多态性。除了已经报道的 h等位基因外 ,在中国类孟买个体中我们检测到两种新的隐性等位基因 ,并检出 1个 Sew的类孟买个体及 Se基因的一种新的 G716 A单核苷酸多态性位点。

关 键 词：中国类孟买血型FUT1  FUT2基因  聚合酶链反应 ABO基因分型  

分 类 号：R394]