文献类型：期刊文章

作　　者：裴丽君[1] 任爱国[1] 郝玲[1] 朱慧萍[2] 朱江辉[1] 赵文睿[1] 周敏霞[3] 孙霞美[4] 姜梅芳[5] 陈海兰[6] 张伯兰[7] 李竹[1]

机构地区：[1]北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室,100083 [2]美国得克萨斯州农工大学环境与遗传医学中心生物科学技术研究所 [3]江苏省锡山区妇幼保健所 [4]浙江省海宁市妇幼保健院 [5]江苏省苏州市妇幼保健院 [6]浙江省舟山市妇幼保健院 [7]河北省香河县妇幼保健院

出　　处：《中华流行病学杂志》

基　　金：国家重点基础研究专项基金资助项目(G1999055905)

年　　份：2004

卷　　号：25

期　　号：12

起止页码：1063-1067

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。

关 键 词：CHD 唇腭裂 叶酸 先天性心脏病 孕期  发病危险 遗传易感基因 基因型  子代  等位基因  

分 类 号：R541.1] R782]