文献类型：期刊文章

作　　者：郭忠慧[1] 向东[1] 朱自严[1] 刘曦[1] 王健莲[1] 陈和平[1] 张嘉敏[1] 沈伟[1] 王晨[1] 刘达庄[1]

机构地区：[1]上海市血液中心上海市输血研究所血型参比研究室,200051

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：上海市自然科学基金 (0 2ZB1 4 0 87);上海市卫生局科研基金 (1 31 0 1 4Y1 4 )~~

年　　份：2004

卷　　号：21

期　　号：4

起止页码：321-324

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况 ,通过核苷酸序列分析 ,最终阐明其真正血型。方法　应用吸收放散等实验 ,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况 ,同时采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,进行ABO初步基因分型 ,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第 6和第 7外显子的核苷酸序列构成。结果　在近年来收集到的并且做过基因分型的 3 5例ABO亚型标本中 ,有 7例标本血清学与基因分型不一致 ,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因。4例ABx ,基因分型均为A 10 2 /O ,其A基因在A 10 1的基础上 ,均有nt467(C→T)和nt80 3位 (G→C)的点突变 ,即都属于CisAB 0 1等位基因 ,真正的基因型是CisAB/O ;另外 3例血清学疑为AxB ,基因分型为BO的个体 ,除皆具有正常O基因外 ,其B基因在正常B等位基因的基础上 ,均发生单碱基突变 ,其中 1例存在nt70 0 (C→G) ,属于已经报道的B(A) 70 0等位基因 ;另外 2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt64 0 (A→G)的点突变 ,导致 2 14位甲硫氨酸被缬氨酸置换。结论　通过核苷酸序列分析 ,证实 7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体 ,4例是罕见的CisAB ,3例为B(A )型 ;同时在中国汉族ABO亚型人群中 ,检出一种新的B(A)

关 键 词：基因分型  罕见  正常  等位基因  血清学  标本  血型 B基因 单碱基突变 甲硫氨酸

分 类 号：R446.6] R446.9[临床医学类]