文献类型：期刊文章

作　　者：王朝晖[1] 马骏[1] 朱斌[1] 潘晓霞[1] 任红[1] 张文[1] 王伟铭[1] 孙尉倩[1] 朱杰[2] 杨俪[1] 陈楠[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,上海200025 [2]上海师范大学数理学院应用数学系

出　　处：《肾脏病与透析肾移植杂志》

基　　金：上海市卫生局重点学科基金(05III001);上海市重点学科基金(T0201);上海市领军人才基金;上海市科委重点项目(07JC14037)

年　　份：2009

卷　　号：18

期　　号：1

起止页码：35-38

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点。方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛查,同时行IV型胶原和α半乳糖酐酶活性检查排除Alport综合征和Fabry病,比较家族性FSGS和散发性FSGS患者临床特点。结果:我院2006年1月～2007年12月经肾活检确诊的非继发性FSGS共213例,其中家族性FSGS共19例,占非继发性FSGS总病例的8.9%。19例家族性FSGS中男性10例,女性9例,和散发性FSGS性别相比(男:女=100:94)无显著差异(P>0.05);家族性FSGS患者平均24h尿蛋白水平(1.6±1.6)g,与散发性FSGS患者(1.8±1.7)g相比无显著差异(P>0.05);家族性FSGS先证者中血肌酐(167.5±166.6)μmol/L,与散发性FSGS(198.4±190.6)μmol/L相比无显著差异(P>0.05)。19个家系中有5个家系各有2例患者经肾活检确诊为FSGS,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴1例或1例以上ESRF,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴有1例或1例以上亲属蛋白尿,或不明原因的肾功能不全。结论:家族性FSGS发生率较高,达非继发性FSGS总数的8.9%,临床表现方面家族性和散发性FSGS相比无明显差异,较易漏误诊,通过家系调查可以明显提高家族性FSGS诊断率。重视家族性FSGS的筛查,也将有助于遗传性肾脏疾病的进一步研究。

关 键 词：局灶节段性肾小球硬化 家族性 临床特点  肾活检

分 类 号：R692.6] R692]