文献类型：期刊文章

作　　者：张福仁[1] 黄薇[2] 陈树民[1] 孙良丹[3] 刘红[1] 李毅[4] 崔勇[3] 颜潇潇[1] 杨海涛[5] 杨荣德[6] 初同胜[1] 张弛[3] 张林[1] 韩建文[3] 于功奇[1] 权晟[3] 于永翔[1] 张铮[3] 史本青[1] 张连华[5] 程晖[3] 王昌媛[1] 林燕[1] 郑厚峰[3] 付希安[1] 左先波[3] 王强[7] 龙恒[6] 孙一萍[1] 程义林[3] 田洪青[1] 周伏圣[3] 刘华绪[1] 陆闻生[3] 何素敏[3] 杜文莉[1] 沈珉[2] 金祺祎[2] 王颖[2] Hui-Q iLow[4] Tantoso Erwin[4] Ninghan Yang[4] 李金勇[8] 赵欣[9] 娇曰林[10] 毛立国[11] 殷刚[12] 姜珍霞[13] 王晓东[14] 于京平[15] 胡宗厚[16] 巩翠华[17] 柳玉强[18] 刘瑞玉[19] 王德民[20] 魏东[21] 刘金献[22] 曹巍鲲[23] 曹恒仲[24] 李永平[25] 阎维国[26] 魏世玉[27] 王奎军[28] Martin L Hibberd[4] 杨森[3] 张学军[3] 刘建军[1,3,4]

机构地区：[1]山东省皮肤病性病防治研究所 [2]上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室 [3]安徽医科大学第一附属医院皮肤科/教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室 [4]新加坡基因组研究所 [5]江苏省疾病预防控制中心 [6]云南省文山州皮肤病防治所 [7]安徽省皮肤病防治所 [8]山东省潍坊市皮肤病防治所 [9]山东省临沂市皮肤病防治所 [10]山东省烟台市皮肤病防治所 [11]山东省济宁市皮肤病防治所 [12]山东省枣庄市皮肤病防治院 [13]山东省青岛市疾病预防控制中心 [14]山东省济南市皮肤病防治院 [15]山东省威海市疾病预防控制中心 [16]山东省日照市皮肤病防治所 [17]山东省淄博市疾病预防控制中心 [18]山东省栖霞市皮肤病防治所 [19]山东省临朐县皮肤病防治站 [20]山东省诸城市皮肤病防治站 [21]山东省邹城市皮肤病防治站 [22]山东省临沭县皮肤病防治站 [23]山东省费县第二人民医院 [24]山东省泗水县皮肤病防治站 [25]山东省滕州市皮肤病防治站 [26]山东省寿光市皮肤病防治站 [27]山东省莱西市皮肤病防治站 [28]山东省平度市皮肤病防治站

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》

基　　金：山东省皮肤病性病防治研究所;山东省医学科学院专项资金;山东省麻风防治专项资金;山东省科技攻关计划(2006GG2302029);山东省卫生系统1020人才专项资金;山东省泰山学者专项资金;国家自然科学基金(30771943/C030116);安徽省省长基金(2007-7)的资助

年　　份：2010

期　　号：1

起止页码：1-4

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关 键 词：麻风病 全基因组关联分析 易感基因

分 类 号：R755] R394[临床医学类]