文献类型：期刊文章

作　　者：郭山春[1,2,3] 廖松林[1,2,3] 孟振行[1,2,3] 柳剑英[1,2,3] 黄玫[1,2,3] 王丹[1,2,3] 丁华野[1,2,3]

机构地区：[1]北京医科大学病理学系 [2]北京济慈乳腺医院病理科 [3]北京军区总医院

出　　处：《中华病理学杂志》

年　　份：1999

卷　　号：28

期　　号：2

起止页码：105-108

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX1996、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究ｐ１６基因在乳腺癌中的纯合缺失、高甲基化和突变等结构变化及其与表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和ＰＣＲ甲基化银染分析技术（ＰＣＲＭＡＳＳ）对６０例乳腺癌和２４例癌旁组织进行了ｐ１６基因纯合缺失和ｐ１６基因第１外显子的甲基化检测；用ＰＣＲ单链构象多态性（ＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序技术进行了ｐ１６基因突变分析；检测了ｐ１６蛋白和ｍＲＮＡ的表达。结果６０例乳腺癌中，检出７例（１１７％）纯合性缺失、１６例（２６７％）高甲基化、４例（６７％）点突变。ｐ１６蛋白、ｍＲＮＡ的阳性率分别为４６７％（２８／６０例）、６５０％（３９／６０例）。结论ｐ１６基因在乳腺癌中有多种形式的结构异常。其结构的变化使ｐ１６表达障碍，其主要机制是ｐ１６基因高甲基化，而ｐ１６基因纯合缺失和突变仅为次要原因，ｐ１６基因表达异常参与了乳腺癌的进展及转移。

关 键 词：乳腺肿瘤  DNA突变分析 甲基化 基因缺失 基因.p16  

分 类 号：R737.902]