文献类型：期刊文章

作　　者：区采莹[1] 蒙晶[1] 许蕴碧[1] 王传文[2] 黄尚志[3]

机构地区：[1]海南医学院,海口市570102 [2]海南陵水县人民医院 [3]世界卫生组织遗传病社区控制合作中心

出　　处：《海南医学》

年　　份：1999

卷　　号：10

期　　号：2

起止页码：112-113

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解我国黎族群体α-地中海贫血的发生率及基因型的分布状况。方法343例EDTA抗凝末梢血样，分别采自海南省陵水县两个黎族居住地的在校小学生．chelex法提取DNA。按EBaysalandTHJHuisman检测a-地贫2基因的方法、WinichagoonPrance检测a-地贫1基因的方法和SupanFucharoen检测HbCS基因的方法进行样品分析，但聚合酶链反应的实验条件略有改变．扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定。结果343名黎族小学生正常（aa/aa）154例（44．85％），a-地贫1余台子（aa/－-）4例（1．17％）．a-地贯2突变的185例（53．94％），未检出HbCS基因。具有a-地贫2突变的个体检出五种基因型：（－a3.7aa）68例;（－a4.2/aa）70例；（－a3.7/－a3.7）17例；（－a4.2/－a4.2）9例;（－a3.7＞-a4.2）21例。结论中国黎族小学生a-地中海贫血发生率较高，绝大多数为缺失型a-地贫2。未检出非缺失型的HBCS基因。

关 键 词：海南  地中海贫血 基因型 PCR 黎族

分 类 号：R725.566.1]