文献类型：期刊文章

作　　者：骆子义[1] 邬宇美[1] 彭劲甫[4] 张红梅[2] 李兵[3] 刘赛云[2]

机构地区：[1]深圳市第三人民医院内科,518020 [2]深圳市第三人民医院肝病研究所,518020 [3]深圳市第三人民医院科教科,518020 [4]复旦大学生命科学院遗传学系

出　　处：《中华检验医学杂志》

年　　份：2011

卷　　号：34

期　　号：9

起止页码：842-848

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨深圳地区汉族人中NAT2基因分布特征，为开展NAT2基因与肿瘤相关性研究和药物代谢性疾病诊治提供依据。方法将DNA浓度为40ng／μl的标本进行1×10^0、1×10^1×10^2、1×10^3、1×104倍比梯度稀释，以验证实时荧光定量PCR检测NAT2基因的灵敏度。采用实时荧光定量PCR结合TaqMan探针技术检测554名深圳汉族健康人NAT2基因282、341、481、590和857突变位点，并进行基因分型。同时用直接测序法对47名健康人标本进行平行检测，以验证和评价荧光定量PCR检测NAT2基因的敏感度、特异度和准确性。结果经倍比梯度稀释试验验证实时荧光定量PCR检测NAT2基因的灵敏度可精确至10^-4ng/μl。采用实时荧光定量PCR从554名深圳汉族人中检出NAT2^＊4、＊5、＊6、＊7、＊11等位基因频率分别为64．6％（358／554）、6．3％（35／554）、25．3％（140／554）、30．0％（166／554）、0．6％（3／554）。主要基因型NAT2＊4／＊6、＊6／＊7、＊13／＊13或＊12／＊12或＊4／＊4、＊4／＊7、＊7／＊13、＊12、＊6／＊13（＊12）频率依次为12．3％（68／554）、8．3％（46／554）、7．6％（42／554）、40．5％（224／554）、8．1％（45／554）、7．2％（40／554）、5．6％（31／554），7种基因型约占总基因型的89．6％（496／554）。深圳地区汉族人中NAT2基因主要等位基因为＊4、＊6、＊7、＊13，表型以快乙酰化型和中间型为主，分别占40．5％（224／554）、46．7％（259／554），慢乙酰化型仅占12．8％（71／554）。用荧光定量PCR和直接测序法平行检测47名健康人NAT2基因，与直接测序法比较，检测282、341、481、590、857位点的敏感度分别为88．2％（30／34）、87．5％（7／8）、80．0％（4／5）、100．0％（22／22）、93．8％（15／16），特异度分别为100．0％（13／13）、94．9％（37／39）、100．0％（42／42）、96．0％（24／25

关 键 词：芳基胺N-乙酰转移酶  多态性,单核苷酸  聚合酶链反应

分 类 号：R450]