文献类型：期刊文章

作　　者：杜强[1] 方媛媛[1] 潘永峰[2] 潘伯臣[1] 宋永胜[3] 吴斌[3]

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院生殖中心,辽宁沈阳110004 [2]沈阳市刑事科学技术研究所,辽宁沈阳110002 [3]中国医科大学附属盛京医院泌尿外科,辽宁沈阳110004

出　　处：《中华男科学杂志》

年　　份：2012

卷　　号：18

期　　号：11

起止页码：999-1003

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对。结果:除非编码区突变和已经报道的SNP位点之外,9例先天性双侧输精管缺如患者中4例新发现4种不同于西方人已知突变类型的外显子区突变,均为杂合子错义突变。结论:中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子区存在不同于西方人的突变,有必要对中国先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR基因突变检测。

关 键 词：先天性双侧输精管缺如 CFTR基因 男性不育 突变 DNA测序

分 类 号：R698.2]