文献类型：期刊文章

作　　者：李冰[1,2] 贾晔然[1] 魏文婷[3] 陈淼[1] 张红璇[1]

机构地区：[1]广东省人民医院(广东省医学科学院)急危重症医学部,广州510080 [2]汕头大学医学院急诊科 [3]广东省人民医院(广东省医学科学院)平洲分院综合科,广东佛山528251

出　　处：《广东医学》

基　　金：广东省科技计划项目(编号:2009B030801247)

年　　份：2013

卷　　号：34

期　　号：11

起止页码：1691-1695

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2013_2014、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的检测缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因第12外显子C1772T和G1790A单核苷酸多态性等位基因频率及其组合基因型分布特征,以探讨缺氧诱导因子-1α基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法选择COPD患者(病例组)120例和健康对照者(对照组)112例,利用PCR-RFLP技术检测两组人群HIF-1α基因C1772T和G1790A的多态性分布。结果经Hardy-Weinberg平衡法检测,HIF-1α基因位点在病例组和对照组中具有群体代表性。病例组HIF-1α基因C1772T的CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为87.5%、12.5%、0.0%,对照组分别为93.8%、6.2%、0.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组C、T等位基因分布频率分别为93.8%、6.2%,对照组分别为96.9%、3.1%,两组比较差异也无统计学意义(P>0.05)。病例组HIF-1α基因G1790A的GG、GA、AA 3种基因型分布频率分别为96.7%、3.3%、0.0%,对照组分别为90.2%、9.8%、0.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。病例组G、A等位基因的分布频率分别为98.4%、1.6%,对照组分别为95.1%、4.9%,两组比较差异也有统计学意义(P<0.05)。结论 HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关,而HIF-1α基因G1790A单核苷酸多态性则可能与我国南方汉族人群COPD的易感性有关,HIF-1α基因SNP/G1790A的变异可能会降低COPD患者的发病风险。

关 键 词：缺氧诱导因子-1Α 慢性阻塞性肺疾病 单核苷酸多态性 易感性

分 类 号：R735.34]