文献类型：期刊文章

作　　者：刘素娟[1,2] 李成涛[2] 陈文静[1] 张胤鸣[1] 洪丽[1] 陈勇[1] 孙宏钰[1,2]

机构地区：[1]中山大学中山医学院法医学系,广东广州510080 [2]上海市法医学重点实验室,司法部司法鉴定科学技术研究所,上海200063

出　　处：《中山大学学报（医学科学版）》

基　　金：国家自然科学基金(81273347);上海市法医学重点实验室资助项目(12DZ2271500);2012年高校基本科研业务费中山大学青年教师培育项目(09YKPY78)

年　　份：2013

卷　　号：34

期　　号：3

起止页码：326-330

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、CAS、CSA、CSCD、CSCD2013_2014、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～1.35×10-3和0.05×10-3～0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5～40.0×10-5、5.0×10-5～50.0×10-5和5.0×10-5～35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。

关 键 词：短串联重复序列(STR)  亲子鉴定 常染色体 突变率

分 类 号：Q987]