文献类型：期刊文章

作　　者：张仁明[1] 肖玉波[2] 贺凯[2] 申小青[1] 向帅[1] 黄雪霜[2]

机构地区：[1]湖南医药学院附属医院暨怀化市第三人民医院骨科,418000 [2]湖南医药学院生物医学研究中心,湖南怀化418000

出　　处：《广东医学》

基　　金：2013年度湖南省怀化市市级科技计划第一批立项项目(编号:怀科发[2013]23号-5-3)

年　　份：2015

卷　　号：36

期　　号：4

起止页码：557-560

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料,并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果此家系中2例患者临床诊断为单纯型轴后多指(趾)A型;在GLI3和ZNF141基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 GLI3和ZNF141基因外显子突变与该家系单纯型轴后多趾的发病无关。

关 键 词：轴后多趾  GLI3  ZNF141  突变筛查  

分 类 号：R734.2]