文献类型：期刊文章

作　　者：张娜[1] 张伟[1] 张富昌[1,2] 刑连喜[1] 李军林[1] 杨星[1] 张科进[1] 郑子健[1] 高晓彩[1,2]

机构地区：[1]西北大学生命科学学院人口与健康研究所,西安710069 [2]西北大学公共管理学院应用心理学研究所,西安710127

出　　处：《基因组学与应用生物学》

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:31340028;31100899;31371327);教育部人文社会科学项目(编号:13YJCZH081)共同资助

年　　份：2015

卷　　号：34

期　　号：2

起止页码：240-246

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2015_2016、JST、WOS、ZGKJHX、ZR、核心刊

摘　　要：用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。

关 键 词：NLGN3基因  单核苷酸多态性 非特异性精神发育迟滞  关联分析  

分 类 号：R749.94]