文献类型：期刊文章

作　　者：丁皖欣[1] 曾峰[2] 秦亚运[3] 刘木根[3]

机构地区：[1]安徽省宣城市第二中学,242000 [2]安徽省宣城市中心医院新生儿科,242000 [3]华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系,武汉430074

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（31471194,81670890）

年　　份：2016

卷　　号：33

期　　号：6

起止页码：890-890

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2015_2016、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清，精神欠佳，体重33kg，体型瘦长，呼吸平稳，口唇略紫绀，杵状指可见，前胸饱满，搏动活跃，心脏听诊心率105次／min，心律齐，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音，杂音响亮、粗糙，双肺听诊阴性，肝脾肋下未及，四肢无浮肿。

关 键 词：先天性心脏病 呼吸道感染  活动后气促 收缩期杂音 家系 体力活动  体格发育 心脏听诊

分 类 号：R541.1]