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磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究
Glycogenosis type IX caused by a novel mutation of phosphorylase kinase a subunit： a family analysis
文献类型：期刊文章
机构地区：[1]复旦大学附属金山医院儿科,上海201508 [2]复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,上海201102
年 份：2017
卷 号：25
期 号：4
起止页码：304-306
语 种：中文
收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊
摘 要：国外资料显示糖原累积症Ⅸ型是较多见的类型，大约占全部糖原累积症病例的25％，而编码磷酸化酶激酶α亚单位（PHKA2）基因的突变占糖原累积症Ⅸ型的75％。PHKA2的突变引起糖原累积症Ⅸ型是一种X连锁遗传疾病，国内报道较少。
关 键 词：磷酸化酶激酶 突变 遗传
分 类 号：R725.8]
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