文献类型：期刊文章

作　　者：孙雯琦[1] 李鹏程[2] 彭冲[2] 刘飞[3]

机构地区：[1]安陆市普爱医院眼科,湖北安陆432600 [2]华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科,湖北武汉430022 [3]华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系,湖北武汉430074

出　　处：《广东医学》

基　　金：湖北省自然科学基金资助项目(编号:2015CFB655)

年　　份：2017

卷　　号：38

期　　号：12

起止页码：1838-1841

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、IC、JST、RCCSE、核心刊

摘　　要：目的分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查。结果所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒。此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积。其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼。OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜。21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm。遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17ins GC是最常见的BCD致病突变。结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因。外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点。

关 键 词：结晶样视网膜色素变性  OCT CYP4V2基因  

分 类 号：R774.13]