文献类型：期刊文章

作　　者：殷荣[1] 杨琳[2] 胡黎园[1] 周文浩[2]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院新生科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

年　　份：2017

卷　　号：12

期　　号：4

起止页码：278-283

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSCD、CSCD2017_2018、核心刊

摘　　要：目的针对不明原因致死性胎儿水肿的患儿行全外显子组测序,分析与胎儿水肿表型相关的潜在候选基因。方法收集2011年1月1日至2017年6月1日复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因致死性胎儿水肿并行全外显子组检测的病例,采集与致死性胎儿水肿有关的母亲、围生期和新生儿因素,按照我院转化医学中心建立的高通量测序数据分析流程,采用Ex AC数据库、千人基因组数据库和我院分子诊断中心已经进行建立的13 810例全外显子组数据,行后续数据分析。结果符合本文纳入标准的不明原因致死性胎儿水肿患儿18例进入本文分析,男、女各9例,胎龄(34±2)周,体重(2 935±911)g。2例患儿母亲有因胎儿水肿或胸腔积液引产的不良孕产史,3例患儿为试管婴儿。常见的临床表型除胎儿水肿和羊水过多外,还包括心功能不全、休克和肺发育不全等。7例患儿检测到符合罕见潜在致病标准的变异共9个。5例患儿检测到的杂合变异,2个为有害变异(无义变异位于FOXF1基因,移码变异位于RASA1基因),3个错义变异(位于FOXC2基因)。2例患儿检测到的杂合变异,4个变异位于PIEZO1基因2个均为有害变异,位于DSP基因的2个变异均为错义变异。上述基因进行通路富集分析发现,多集中在心血管、血管和血管内皮生长因子等通路上。结论在病因不明的致死性胎儿水肿病例中检测到罕见潜在致病变异,结合既往报道文献,FLT4、SPTB、PIEZO1和FOXC2基因可考虑作为胎儿水肿候选基因;首次提出FOXF1、RASA1和DSP基因可能与胎儿水肿表型相关。

关 键 词：胎儿水肿 致死性  全外显子技术  

分 类 号：R714.5]