文献类型：期刊文章

作　　者：朱德刚[1] 刘应安[1] 夏业茂[1] 韩秋红[1,2]

机构地区：[1]南京林业大学理学院应用数学系,江苏南京210037 [2]复旦大学生命科学学院生物统计学与计算生物学系,上海200433

出　　处：《数理统计与管理》

基　　金：南京林业大学青年科技创新基金(CX2015027);国家自然科学基金(11471161)的资助

年　　份：2017

卷　　号：36

期　　号：6

起止页码：1028-1038

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CSSCI、CSSCI2017_2018、JST、NSSD、RCCSE、RWSKHX、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：二代测序数据的持续增多以及全基因组关联分析存在着只关注常见变异对表型影响的缺陷,使得研究人员开始考虑罕见变异对表型表达的影响。近年来,涉及罕见变异关联分析的统计方法研究成为一个活跃的领域,大批统计检验方法被相继提出。然而,大多数方法没有得到全面详细的比较和分析。因此,缺乏对现有方法的评价以及对它们如何使用的指导。本文对该领域的一些具有代表性的方法做一全面的综述,并介绍一些最新的研究进展。

关 键 词：罕见变异  统计方法  全基因组关联分析 二代测序  综述  

分 类 号：O212]