文献类型：期刊文章

作　　者：杨雪[1] 潘岗[1] 李文辉[1] 张林姝[1] 吴冰冰[2] 王慧君[2] 张萍[2] 周水珍[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院神经科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：上海市申康新兴前沿项目（SHDC12015113）

年　　份：2017

卷　　号：55

期　　号：11

起止页码：813-817

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2014、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 探究不明病因早发癫痫性痉挛的遗传性病因.方法 前瞻性收集2016年3至12月复旦大学附属儿科医院神经科门诊就诊的17例不明病因早发癫痫性痉挛的患儿（男9例,女8例,就诊年龄1~8月龄）,排除各种已知的病因（如感染性、代谢性、结构性、免疫性病因）,排除临床表型及疾病特征可诊断的遗传相关疾病;进行神经系统Panel（包含1427个癫痫基因）、全外显子测序、拷贝数变异分析、染色体核型分析.分析病例基本信息、病例表型特征、病例遗传结果以及药物治疗随访.结果 17例患儿中,男9例,女8例;发病年龄范围为生后1 d^8月龄（中位年龄为3月龄）,首次就诊年龄1~24月龄（中位年龄4.5月龄）,随访时间为8~46月龄.17例患儿均为早发癫痫性痉挛;所有患儿视频脑电图检查至少1次监测到癫痫性痉挛发作,其中大田原综合征5例,West综合征10例,综合征分类不确定2例.17例中检出10例致病基因,点突变9例,涉及基因为SCN2A、ARX、UNC80、KCNQ2、GABRB3,除1例GABRB3基因突变位点已报道,8例为未报道的新发突变位点;碱基缺失1例,涉及基因为CDKL5,拷贝数变异（CNV）1例,为6q 22.315.5MB重复.17例病例中10例仅使用2~3种抗癫痫药物治疗,均药物治疗无效;7例抗癫痫药物联合促肾上腺皮质激素加泼尼松治疗（总疗程8周）,5例治疗无效,2例近期癫痫发作得到控制,1例不发作3个月,患儿为GABRB3（c.905A〉G）突变;1例不发作6个月,患儿为ARX（c.700G〉A）突变.结论 不明病因早发癫痫性痉挛的遗传病因相关性高,遗传变异基因谱广泛,新发突变为主,癫痫性痉挛遗传异质性明显.

关 键 词：癫痫 痉挛 脑电描记术 基因 突变

分 类 号：R742.1]