文献类型：期刊文章

作　　者：肖海[1] 张照婧[2] 吕雪[3] 李涛[1] 郭谦楠[1] 侯巧芳[1] 王红丹[1] 刘红彦[1] 霍晓东[1] 廖世秀[1]

机构地区：[1]河南省人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [2]郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系,郑州450003 [3]河南省人民医院健康管理科,郑州450003

出　　处：《重庆医学》

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(201602249;201702156);河南省科技攻关计划项目(162102310294)

年　　份：2018

卷　　号：47

期　　号：8

起止页码：1074-1076

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、JST、PUBMED、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用。方法提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证。结果二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c.1406G>A杂合突变。患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型。结论该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用。

关 键 词：二代测序  基因突变  心面皮肤综合征  一代测序  

分 类 号：R394.3]