文献类型：期刊文章

作　　者：黄雪霜[1] 潘博[2] 王乐[1]

Huang Xueshuang;Pan Bo;Wang Le(Biomedical Research Center,Hunan University of Medicine,Huaihua 418000,China)

机构地区：[1]湖南医药学院生物医学研究中心,怀化418000 [2]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院

出　　处：《中华整形外科杂志》

基　　金：湖南省科技厅基金项目（2015JC3070）;湖南省教育厅基金项目（168186）;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2016-12M-1-002）

年　　份：2018

卷　　号：34

期　　号：9

起止页码：769-773

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：眼-耳-脊柱序列征（oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS）是临床常见的出生缺陷,主要累及眼、耳、上下颌及脊柱等.目前,OAVS的遗传基础已被公认,但致病基因尚未明确.从染色体分析、基因组拷贝数检测、致病基因鉴定和小鼠模型对OAVS的可能病因进行综述,并对OAVS的研究策略进行了分析和展望.

关 键 词：染色体,异常  拷贝数目变异  基因

分 类 号：R596]