文献类型：期刊文章

作　　者：南钰[1] 刘宗谕[3] 张剑[2] 杨瑞琦[1] 王芳[1] 于倩倩[1] 范丽梅[1]

Nan Yu;Liu Zongyu;Zhang Jian;Yang Ruiqi;Wang Fang;Yu Qianqian;Fan Limei(Department of Obstetrics and Gynecology of the Second Hospital of Jilin University,Changchun 130041,China)

机构地区：[1]吉林大学第二医院妇产科,长春130041 [2]吉林大学第一医院麻醉科 [3]吉林大学白求恩医学部

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：吉林省卫生技术创新项目（2016J042）;吉林省产业技术研究和开发项目（2017C058-5）;吉林省直卫生专项项目（2017）

年　　份：2018

卷　　号：98

期　　号：41

起止页码：3320-3323

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析探讨孕16-18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系，以提高侵入性产前诊断操作的阳性率，降低漏诊率。方法选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊，超声检查超声软指标阳性胎儿，共569例，失访25例，最终入组544例，为A组，合并致死性畸形的胎儿行引产，对继续妊娠者建议行无创DNA检查，结果高风险者建议行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析，明确胎儿染色体为非整倍体的引产，其余继续妊娠者进行超声随访至胎儿出生后半年。随机选取544例孕16-18周检查无明显异常病例人组为B组，随访至胎儿出生后半年。结果A组544例胎儿中入组时发现7例合并致死性畸形行引产，其余537例中273例接受无创DNA检查，无创DNA结果高风险者10例，均行羊膜腔穿刺，结果均为染色体异常胎儿而行引产。超声随访至中孕期出现6例严重畸形引产，521例随访至胎儿出生后半年预后良好。B组544例中发现严重畸形患儿1例，单倍体胎儿1例。单倍体胎儿发生率A组为1．8％（10／544），B组为0．2％（1／544），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。合并严重畸形发生率A组为2．4％（13／544），B组为0．2％（1／544），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论胎儿16-18周超声软指标阳性者，提示染色体异常风险增高；胎儿16—18周超声软指标阳性时发生严重畸形的风险增加，但畸形不存在特异性。

关 键 词：超声软指标  无创DNA  染色体异常 胎儿

分 类 号：R714.53]