文献类型：期刊文章

作　　者：陈伟伟[1,2] 刘焕欣[1] 刘晶[3] 杨琳琳[4] 刘敏[4] 马慧娟[1,4,3]

CHEN Wei-Wei;LIU Huan-Xin;LIU Jing;YANG Lin-Lin;LIU Min;MA Hui-Juan(Graduate School of Hebei Medical University,Shijiazhuang 050017,China)

机构地区：[1]河北医科大学研究生学院,河北石家庄050017 [2]苏州大学附属无锡九院,江苏无锡214000 [3]河北省人民医院内分泌科,河北石家庄050051 [4]河北省代谢病重点实验室,河北石家庄050051

出　　处：《中国当代儿科杂志》

年　　份：2019

卷　　号：21

期　　号：4

起止页码：381-386

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P>0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P<0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P>0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。

关 键 词：身材矮小 遗传性疾病 病因 儿童

分 类 号：R725.8]