文献类型：期刊文章

作　　者：路通[1] 吴冰冰[2] 王艺[1]

LU Tong;WU bing-bing;Wang Yi(Department of Pediatric Neurology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;The Molecular Genetic Diagnosis Center,Pediatrics Research Institute,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院神经内科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,儿科研究所,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

基　　金：科技部重大专项:2016YFC0904400

年　　份：2018

卷　　号：13

期　　号：3

起止页码：224-227

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD2017_2018、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集基因诊断明确的Xia-Gibbs综合征患者,总结临床表现和基因突变信息。结果男,15月龄,因"发育落后"就诊。就诊时不会说话,不会爬;耳位低,左眼内斜视;双侧肌张力降低。心脏超声示卵圆孔未闭,肾脏B超示双侧肾盂积水;颅脑MRI示脑白质减少,胼胝体薄;脑电图示双侧高幅δ波及θ波,两前部明显。WES发现AHDC1基因新发剪切突变c.750_753del CCTC,导致蛋白编码提前终止(p.T252Afs*7)。文献复习共检索到6篇英文文献,与本文病例合并后共报告15例AHDC1突变患儿,均有发育落后、面部畸形、肌张力低下、上呼吸道梗阻和睡眠障碍,共济失调、癫、孤独症、喂养障碍和视力障碍等也较常见,颅脑影像学胼胝体发育不良常见;已报道13个突变位点,剪切突变最常见。结论 AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的主要特点为发育落后、面部畸形、肌张力低下和睡眠障碍等,卵圆孔未闭和肾盂积水的表型是否与AHDC1基因突变相关,有待进一步证实。

关 键 词：Xia-Gibbs综合征  AHDC1  全外显子测序  儿童

分 类 号：R725.9]