文献类型：期刊文章

作　　者：吕梦轩[1] 王昱泉[1] 胡跃清[1]

LüMengxuan;WANG Yuquan;HU Yueqing(Department of Biostatistics and Computational Biology,School of Life Sciences,Fudan University,Shanghai 200433,China)

机构地区：[1]复旦大学生命科学学院生物统计学与计算生物学系,上海200433

出　　处：《复旦学报（自然科学版）》

基　　金：国家自然科学基金(11971117)。

年　　份：2020

卷　　号：59

期　　号：6

起止页码：713-724

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、JST、MR、RCCSE、ZGKJHX、ZMATH、核心刊

摘　　要：拷贝数变异是人类基因组遗传多样性的重要组成部分,是当前的研究热点.然而相应的关联研究方法不多,尤其是个体有血缘关系时.本文基于相关个体,在Cochran-Armitage趋势检验的基础上,针对拷贝数变异数据是可基因分型和不可基因分型两种情形,推导出检验方法MTT.随机模拟结果表明:MTT方法具有良好的功效表现,适用范围更广.同时,本文比较了不同数据采集方案对MTT功效的影响,结果表明相关病例不相关对照具有较高的性价比.运用MTT分析孤独症真实数据,检测出与疾病显著相关的拷贝数变异位点和相关基因,基因功能富集分析和文献检索说明了结果的可靠性,这为后续研究提供了指引.

关 键 词：拷贝数变异 趋势检验  相关个体  孤独症 群体数据  

分 类 号：Q348]