文献类型：期刊文章

作　　者：何文斌[1,2,3] 汤卫琳[2,3] 廖怡[2,3] 李汶[1,2,3] 龚斐[1,2,3] 卢光琇[1,2,3] 林戈[1,2,3] 杜娟[1,2,3] 谭跃球[1,2,3]

He Wenbin;Tang Weilin;Liao Yi;Li Wen;Gong Fei;Lu Guangxiu;Lin Ge;Du Juan;Tan Yueqiu(Institute of Reproductive and Stem Cell Engineering,School of Basic Medical Science,Central South University,Changsha,Hunan 410078,China;Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya,Changsha,Hunan 410078,China;Clinical Research Center for Reproduction and Genetics of Hunan Province,Changsha,Hunan 410078,China)

机构地区：[1]中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所,长沙410078 [2]中信湘雅生殖与遗传专科医院,长沙410078 [3]湖南省生殖与遗传临床医学研究中心,长沙410078

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：湖南省科技重大专项(2017SK1030);中信湘雅生殖与遗传专科医院科研基金(YNXM-201912;YNXM-201802)。

年　　份：2021

卷　　号：38

期　　号：4

起止页码：343-346

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。

关 键 词：FMR1基因 卵巢储备功能不全  促卵泡激素 前突变  

分 类 号：R711.6]