文献类型：期刊文章

作　　者：邹凌[1] 蔡娟[1] 杨馨婷[1] 张冠斌[2,3]

ZOU Ling;CAI Juan;YANG Xinting;ZHANG Guanbin(Chengdu Women&Children’s Central Hospital,Chengdu,Sichuan 6100312;Biochip Technology,National Engineering Research Center(Beijing),Beijing 102206;Chengdu CapitalBio Independent Medical Laboratory,Chengdu,Sichuan 611130)

机构地区：[1]成都市妇女儿童中心医院,成都610031 [2]生物芯片北京国家工程研究中心,北京102206 [3]成都博奥独立医学实验室,成都611130

出　　处：《中华耳科学杂志》

年　　份：2021

卷　　号：19

期　　号：4

起止页码：608-615

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CSCD、CSCD2021_2022、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的调查分析成都地区不同区域新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法采集全市22个区(市)县的新生儿足跟血,采用微阵列芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四个常见致聋基因上的15个突变热点进行筛查分析,同时按照新生儿出生地对致聋基因进行地域分布特征分析。结果2016年7月-2019年6月,成都地区共筛查新生儿471994例,耳聋基因阳性突变携带者19016人,阳性突变携带率4.03%,其中GJB2单基因突变携带率2.20%,SLC26A4单基因突变携带率1.27%,GJB3单基因突变携带率0.20%,线粒体12SrRNA基因突变携带率0.33%,多基因突变携带率0.04%。结论成都地区的GJB2突变携带率最高,突变谱和北京一致;SLC26A4突变携带率次之,突变谱具有地域特异性,c.1229 C>T突变频率仅次于c.919-2A>G,高于c.2168A>G。成都地区耳聋基因包括线粒体12SrRNA突变携带率在不同区(市)县分布不平衡,在今后的耳聋出生缺陷防控工作中针对高突变携带率的区(市)县更应加强健康教育,阳性人群婚配、生育指导及耳毒性药物的合理使用。

关 键 词：新生儿 耳聋基因筛查  携带率 突变谱

分 类 号：R764]