期刊文章详细信息
ARCN1相关矮身材-小头畸形-下颌发育不良-发育迟缓综合征1例
Short stature-microcephaly-hypoplasia of mandible-stunting syndrome of a ARCN1 child
文献类型:期刊文章
SHI Lei;TIAN Hong-yan;RAN Wen-wen
机构地区:[1]湘西土家族苗族自治州人民医院(吉首大学第一附属医院)儿童保健康复科,湖南吉首416000 [2]济南市儿童医院(山东大学齐鲁儿童医院)
年 份:2022
卷 号:30
期 号:1
起止页码:113-116
语 种:中文
收录情况:CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、RCCSE、ZGKJHX、普通刊
摘 要:Archain 1(ARCN1)相关综合征是近几年来被报道的一种罕见的以神经系统和骨骼系统为主要受累对象的常染色体显性遗传性疾病[1-2],主要表现为身材矮小、小头畸形、下颌骨发育不良、发育迟缓等[3]。目前,关于ARCN1各位点变异所致ARCN1综合征报道较少,遗传型及临床表型的关系尚不全面,中国地区未见报道。
关 键 词:ARCN1相关综合征 ARCN1基因 基因诊断
分 类 号:R596.1]
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