文献类型：期刊文章

作　　者：王东波[1,2] 贺骏[1] 马玉婷[3] 席惠[4] 张萌[5] 黄海霞[6] 饶丽娟[7] 张彬彬[8] 米春梅[9] 周波[10] 廖哲辉[11] 戴镭[12] 欧阳新宇[13] 张阳[14] 王海燕[15] 王新[16] 张朝晖[17] 姚穗[18] 谈珍瑜[19] 杨静[20] 钟薇[21] 王楠[22] 刘激扬[20] 周良荣[2]

Wang Dongbo;He Jun;Ma Yuting;Xi Hui;Zhang Meng;Huang Haixia;Rao Lijuan;Zhang Binbin;Mi Chunmei;Zhou Bo;Liao Zhehui;Dai Lei;Ouyang Xinyu;Zhang Yang;Wang Haiyan;Wang Xin;Zhang Zhaohui;Yao Sui;Tan Zhenyu;Yang Jing;Zhong Wei;Wang Nan;Liu Jiyang;Zhou Liangrong(Changsha Maternal and Child Health Hospital,Changsha,Hunan 410007,China;College of Humanities and Management,Hunan University of Traditional Chinese medicine,Changsha,Hunan 410007,China;University of Chinese Academy of Sciences,Beijing 101408,China;Hunan Maternal and Child Health Hospital,Changsha,Hunan 410016,China;Changsha County Maternal and Child Health Hospital,Hunan 410016,China;Liuyang Maternal and Child Health Hospital,Liuyang,Hunan 410300,China;Changsha Central Hospital,Changsha,Hunan 410008,China;Ningxiang Maternal and Child Health Hospital,Ningxiang,Hunan 410600,China;Xiangya Third Hospital of Central South University,Changsha,Hunan 410016,China;Ningxiang People’s Hospital,Ningxiang,Hunan 410600,China;Wangcheng Maternal and Child Health Hospital,Wangcheng,Hunan 410200,China;Xiangya Hospital of Central South University,Changsha,Hunan 410011,China;Liuyang People’s Hospital,Liuyang,Hunan 410300,China;Changsha Fourth Hospital,Changsha,Hunan 410006,China;Hunan Wangwang Hospital,Changsha,Hunan 410016,China;Xiangya Second Hospital of Central South University,Changsha,Hunan 410011,China;Hunan Aerospace Hospital,Changsha,Hunan 410016,China;Hunan Provincial People’s Hospital,Changsha,Hunan 410005,China;The First Affiliated Hospital of Hunan University of Traditional Chinese Medicine,Changsha,Hunan 410007,China;Changsha First Hospital,Changsha,Hunan 410005,China;Hunan Provincial People’s Hospital(Mawangdui Hospital Area),Changsha,Hunan 410011,China;School of Public Administration,Hunan University,Changsha,Hunan 410082,China)

机构地区：[1]长沙市妇幼保健院,长沙410007 [2]湖南中医药大学人文与管理学院,长沙410007 [3]中国科学院大学,北京101408 [4]湖南省妇幼保健院,长沙410016 [5]长沙县妇幼保健院,湖南410016 [6]浏阳市妇幼保健院,湖南410300 [7]长沙市中心医院,长沙410008 [8]宁乡市妇幼保健院,湖南410600 [9]中南大学湘雅三医院,长沙410016 [10]宁乡市人民医院,湖南410600 [11]望城区妇幼保健院,湖南410200 [12]中南大学湘雅医院,长沙410011 [13]浏阳市人民医院,湖南410300 [14]长沙市第四医院,长沙410006 [15]湖南旺旺医院,长沙410016 [16]中南大学湘雅二医院,湖南410011 [17]湖南航天医院,长沙410016 [18]湖南省人民医院,长沙410005 [19]湖南中医药大学第一附属医院,长沙410007 [20]长沙市第一医院,长沙410005 [21]湖南省人民医院(马王堆院区),长沙410011 [22]湖南大学公共管理学院,长沙410082

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：湖南省自然科学基金(2019JJ50681)。

年　　份：2022

卷　　号：39

期　　号：3

起止页码：257-263

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149165例NIPT结果进行回顾性分析,为高风险者提供产前诊断,随访妊娠结局,并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149165例NIPT检测,成功148749例(99.72%),对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%,去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例,有效样本148538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险,其中381例(91.81%)接受了产前诊断,共确诊212例21三体,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为85.14%;18三体41例,PPV为48.81%;13三体10例,PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%,99.98%)、18三体(97.62%,99.97%)、13三体(100%,99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常,PPV为46.2%;确诊其他染色体异常30例,PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查,本项目筛查成本为12079.15万元,产生效益105694.72万元,成本效果比为56.98万元,成本效益比为1:8.75,安全指数为0.0035。结论NIPT对21三体的筛查效果最好,对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好,但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差,将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

关 键 词：无创产前检测  产前筛查 21三体 18三体 13三体  性染色体 染色体异倍性  成本效果分析  成本效益分析  

分 类 号：R714.5]