文献类型：期刊文章

作　　者：中华医学会神经病学分会[1] 中华医学会神经病学分会神经遗传学组[1] 肖波[2] 崔丽英[3] 吴志英[4] 王艺[5] 龙莉莉[6] 龙泓羽[6]

Chinese Society of Neurology;Chinese Society of Neurogenetics;Xiao Bo;Cui Liying;Wu Zhiying;Wang Yi(不详;Department of Neurology,Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410013,China;Department of Neurology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;Department of Neurology,the Second Affiliated Hospital,Zhejiang University of School of Medicine,Hangzhou 310009,China;Department of Neurology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]不详 [2]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410013 [3]中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730 [4]浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009 [5]复旦大学附属儿科医院神经内科,上海201102 [6]中南大学湘雅医院

出　　处：《中华神经科杂志》

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC1005305)。

年　　份：2023

卷　　号：56

期　　号：5

起止页码：476-484

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2023_2024、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 一级预防  二级预防  三级预防  指南  

分 类 号：R744.8]