文献类型：期刊文章

作　　者：王博文[1,2] 马藩源[3] 田春杰[1]

WANG Bowen;MA Fanyuan;TIAN Chunjie(College of Clinical Medicine,Dali University,Dali,671000,China;Department of Otolaryngology, Maternal and Child Health Hospital of Dali Bai Autonomous Prefecture;Chinese People's Liberation Army 94719 Unit Hospital)

机构地区：[1]大理大学临床医学院,云南大理671000 [2]大理白族自治州妇幼保健院耳鼻喉科 [3]中国人民解放军94719部队医院

出　　处：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》

年　　份：2024

卷　　号：38

期　　号：11

起止页码：1061-1065

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2023、CAS、CSCD、CSCD2023_2024、EMBASE、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:通过对大理地区孕17周以内的孕妇开展遗传性聋基因检测,强调孕期基因检测和遗传咨询的重要性。方法:通过PCR扩增技术,对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA等4个耳聋基因的21个突变位点进行检测,并对阳性样本的阳性率、突变率和民族分布进行统计描述性分析。结果:GJB2和SLC26A4基因的阳性率为1.24%和1.43%,在阳性样本中突变率分别占40.62%和46.88%,GJB3基因的阳性率为0.19%,mtDNA突变基因占0.14%,且全部为mtDNA(Heterozygous),双阳多基因突变型GJB2/SLC26A4仅为1例,阳性率为0.05%,GJB2 c.235delC位点携带频率最高,占GJB2突变基因的65.38%,占突变基因样本26.56%。结论:GJB2和SLC26A4为最常见的耳聋基因,且GJB2 c.235delC位点最常见,确认耳聋突变位点有助于防止遗传性耳聋儿童出生,基因诊断、遗传咨询和适当的干预对于缓解先天性问题是至关重要的。

关 键 词：遗传性聋 听力损失 基因突变 孕妇 基因筛查

分 类 号：R764]