文献类型：期刊文章

作　　者：沈莹莹[1] 李东至[1] 李伟[1] 李飞[1] 易翠兴[1] 袁思敏[1]

Shen Yingying;Li Dongzhi;Li Wei;Li Fei;Yi Cuixing;Yuan Simin(Prenatal Diagnostic Center,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Guangzhou Medical University,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广州510623

出　　处：《中华围产医学杂志》

年　　份：2025

卷　　号：28

期　　号：5

起止页码：414-418

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2023、核心刊

摘　　要：目的总结母源性复杂染色体重排(complex chromosome rearrangement,CCR)导致胎儿染色体结构异常病例的临床特点和遗传学效应。方法回顾性纳入2023年10月至2024年6月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心就诊的3例CCR女性携带者。综合运用染色体核型分析、染色体微阵列分析、低深度全基因组拷贝数变异测序等技术进行遗传学分析。总结3例母源性CCR导致胎儿染色体结构异常病例的临床特点,采用描述性统计分析。结果(1)病例1:拷贝数变异测序提示胎儿染色体1q43q44区段11.95 Mb重复(临床意义未明拷贝数变异)和染色体5p15.33p13.2区段36.09 Mb缺失(致病性拷贝数变异),异常核型遗传自母亲;孕妇核型为46,XX,t(1;8;3;5)(q43;q22.1;q26.2;p13.2);经遗传咨询后孕妇选择引产终止妊娠。(2)病例2:孕妇核型为46,XX,t(3;20)(p25;q13.1),t(6;12)(q25.2;q21.2),ins(11;14)(q23;q24q13),胎儿核型为46,XX,ins(11;14)(q23;q24q13)mat,异常核型遗传自母亲;胎儿染色体微阵列分析未见异常;经遗传咨询后孕妇选择继续妊娠。(3)病例3:流产组织染色体微阵列分析提示染色体2p24.3p11.2区段71.59 Mb重复,为致病性拷贝数变异,孕妇核型为46,XX,der(2)t(2;3)(q21;q23)ins(11;2)(p13;p24p11.2),der(3)t(2;3),der(11)ins(11;2),流产组织2号染色体异常片段遗传自孕妇。结论3例胎儿或流产物染色体结构异常源于母源性CCR,CCR携带者妊娠后应尽早行细胞和分子遗传学产前诊断。

关 键 词：复杂染色体重排  产前诊断 细胞遗传 分子遗传 染色体异常

分 类 号：R714.5]