文献类型：期刊文章

作　　者：胡笑梅[1,2] 周晨[1,2] 张品正[1,2] 陈阳[1,2] 李佳文[1,2] 马雨凯[3] 王佳琪[1,2] 郭志义[1,2,3]

HU Xiao-Mei;ZHOU Chen;ZHANG Pin-Zheng;CHEN Yang;LI Jia-Wen;MA Yu-Kai;WANG Jia-Qi;GUO Zhi-Yi(Department of Pathogenic Biology,School of Basic Medicine,North China University of Technology;Hebei Key Laboratory for Chronic Diseases;Department of Medical Experimental Technology,School of Public Health,North China University of Technology,Tangshan 063200,Hebei,China)

机构地区：[1]华北理工大学基础医学院病原生物学系,河北唐山063200 [2]河北省慢性疾病基础医学重点实验室,河北唐山063200 [3]华北理工大学公共卫生学院医学实验技术系,河北唐山063200

出　　处：《中国生物化学与分子生物学报》

基　　金：国家自然科学基金(No.31050010);教育部留学回国人员科研启动基金(教外司留[2015]311号);河北省留学人员科技活动项目择优资助(No.C201400358);华北理工大学公共卫生学院高水平科研创新团队建设计划(No.KYTD202312)资助。

年　　份：2025

卷　　号：41

期　　号：6

起止页码：895-902

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2023、核心刊

摘　　要：单核苷酸多态性相关的拷贝数变异(copy number variant, CNV)在体外诊断和精准治疗中占据着重要地位,而其常用的荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)无法区分具有单核苷酸差异的CNV。本研究利用交叉活性探针定性与定量检测具有单核苷酸差异的拷贝数变异(copy number variant, CNV)。rs76711854所在以及下游9 514 bp长度片段通过PCR方法扩增获得,其基因型通过一代测序确认。此SNP的定性与定量分别通过探针法的定量PCR和数字PCR方法检测。rs76711854所在的CNV在针对G基因型探针出现分层,并在针对GA不同基因型的探针中均表现出A/G比例2:1。检测长度超过其下游9 kb以及更长的92 kb和203 kb的DNA片段,发现此CNV存在于前列腺癌细胞系DU145中,而子宫内膜癌细胞系中此203 kb范围拷贝数一致。本研究开发出以rs76711854位点的G/A片段为例,通过不同通道交叉定量检测的CNV方法,并推断DU145细胞的此处为多拷贝。

关 键 词：数字聚合酶链式反应  拷贝数变异 单核苷酸多态性 交叉扩增活性  

分 类 号：Q75]