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湖南中医药大学药学院生物工程教研室 收藏

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研究主题：蛋白    研究进展及展望    SLC25A13基因    新生儿肝内胆汁淤积症    缺乏症    

研究学科：

被引量：16H指数：1WOS: 1 北大核心: 1 CSCD: 1

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希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
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《中华医学遗传学杂志》湖南中医药大学药学院生物工程教研室;日本.鹿儿岛大学大学院医齿学纪合研究科分子病态生化学分野 鲁耀邦 彭菲 李孟贤 小林圭子 佐伯武赖  出版年：2006
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。本病致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白。目前研究表明,希特林...
关键词：希特林蛋白缺乏症  希特林蛋白  SLC25A13基因 成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症  希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症  
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