- 复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院临床遗传中心;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;复旦大学附属儿科医院新生儿科 杨琳 董欣然 彭小敏 陈乡 吴冰冰 王慧君 卢宇蓝 周文浩 出版年：2018
- 关键词：高通量数据分析及解读 全外显子组序列分析 临床外显子组序列分析 表型基因型关联性
- 脐血干细胞移植治疗白介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病1例病例报告并文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院消化科;复旦大学附属儿科医院血液科;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 彭凯玥 钱晓文 吴冰冰 黄志恒 芦军萍 翟晓文 王慧君 郑翠芳 黄瑛 出版年：2016
- 关键词：炎症性肠病 极早发型 全外显子测序 白介素10受体A基因 脐血 干细胞移植
- 宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎病原诊断中的价值
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- 《中华儿科杂志》复旦大学附属儿科医院感染传染科感染传染与免疫临床中心;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;复旦大学附属儿科医院临床检验中心细菌室 王子璇 吴霞 徐君 叶颖子 韩书珍 叶丽静 吴冰冰 王传清 俞蕙 出版年：2022
- 关键词：脑膜炎 细菌性 宏基因组二代测序 病原体 诊断
- KCNQ2基因及其相关疾病
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- 《国际儿科学杂志》复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;复旦大学上海市出生缺陷防治重点实验室;复旦大学附属儿科医院新生儿科 许艳(综述) 杨琳 程国强(审校) 出版年：2020
- 关键词：KCNQ2相关疾病 良性家族性新生儿惊厥1型 早期婴儿癫痫性脑病7型 致病变异
- 不明病因早发癫痫性痉挛患儿遗传学研究
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- 《中华儿科杂志》复旦大学附属儿科医院神经科;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 杨雪 潘岗 李文辉 张林姝 吴冰冰 王慧君 张萍 周水珍 出版年：2017
- 关键词：癫痫 痉挛 脑电描记术 基因 突变
- 基于全外显子组测序对病因不明致死性胎儿水肿遗传学病因的初步分析
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院新生科;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 殷荣 杨琳 胡黎园 周文浩 出版年：2017
- 关键词：胎儿水肿 致死性 全外显子技术
- 药物基因组学临床部署的顶层设计
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;复旦大学附属儿科医院信息科;复旦大学附属儿科医院新生儿科 弓孟春 王慧君 卢宇蓝 葛小玲 周文浩 出版年：2016
- 关键词：药物基因组学 电子病历 顶层设计 位点变异 表型组 测序技术 反应差异 构建技术 计算技术 生物信息学技术
- 宏基因组Nanopore测序在儿童呼吸道病原微生物快速检测中的应用价值
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院分子诊断中心;复旦大学附属儿科医院感染科;复旦大学附属儿科医院新生儿科 甘明宇 李刚 俞惠 吴冰冰 周文浩 出版年：2020
- 关键词：Nanopore测序 宏基因组测序 腺病毒 儿童呼吸道感染
- AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
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- 《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院神经内科;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 路通 吴冰冰 王艺 出版年：2018
- 关键词：Xia-Gibbs综合征 AHDC1 全外显子测序 儿童
- 磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究
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- 《中华肝脏病杂志》复旦大学附属金山医院儿科;复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 张梅虹 王慧君 张萍 龚敬宇 王建设 出版年：2017
- 关键词：磷酸化酶激酶 突变 遗传
